Achondroplazja Adrenoleukodystrofia Atopowe zapalenie skóry Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji genu BRCA2 BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW Choroba Alzheimera Choroba Gauchera Choroba Hirschsprunga Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Choroba Wilsona Czerniak Deficyt alfa1-antytrypsyny Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Diagnostyka prenatalna Dowolny marker Drżenie samoistne Dysplazja oczno-zębowo-palcowa Gangliozydoza Hemochromatoza Hipercholesterolemia Jaskra Kardiomiopatia przerostowa Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Moczówka prosta centralna Mukopolisacharydoza typ IIIA Mukopolisacharydoza typ VI Mukowiscydoza (CF) Najczęstsze aberracje chromosomowe Nawracające poronienia Niedosłuch (DFNB1) Niepłodność męska Nietolerancja laktozy typu dorosłego Określenie płci pacjenta (np. do diagnostyki prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Predyspozycja do zawału serca Przedwczesne wygasanie czynności jajników Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Rdzeniowy zanik mięśni Wada cewy nerwowej Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta Zakrzepica żył Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Zespół Angelmana Zespół Blooma Zespół Gilberta Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) Zespół hipoplazji lewego serca Zespół Li-Fraumeni Syndrome Zespół Marfana Zespół Niemanna-Picka, typ C Zespół Noonan Zespół Prader-Wilii Zespół Retta Zespół von Hippla-Lindaua ( naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Zespół łamliwego chromosomu X Zwyrodnienie siatkówki
| 
